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ばいようさいぼうによるらいそぞーむびょうのしんだん
培養細胞によるライソゾーム病の診断

適応症
ライソゾーム病(ムコ多糖症 I 型および II 型、ゴーシェ病、ファブリ病ならびにポンペ病を除く)
療養内容
先天性代謝異常の罹患リスクが高い胎児、新生児および先天性代謝異常が疑われる症状を有する胎児の場合は、羊水を採取し、羊水細胞を培養後、細胞中の酵素活性を測定します。新生児や小児においては、末梢血を採取してリンパ球を培養、あるいは、皮膚生検を行い線維芽細胞を培養して、培養細胞中の酵素活性を測定します。 酵素活性の測定後、酵素補充療法の適応とならないものについては、造血幹細胞移植などの種々の治療法や、治療法がない場合においては、早期の対症療法や生活指導を行うことにより、患者さんのQOLの向上を可能にします。
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実施医療機関名 都道府県 所在地 TEL
大阪市立大学医学部附属病院 大阪府 〒545-8586  大阪市阿倍野区旭町1-5-7 06-6645-2121