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いでんしぱねるけんさによるいでんせいもうまくじすとろふぃーのいでんししんだん
遺伝子パネル検査による遺伝性網膜ジストロフィーの遺伝子診断 *

適応症
遺伝性網膜ジストロフィー  
療養内容

本研究では、遺伝カウンセリングを行い遺伝子検査の同意を得た後、採血を行う。血液検体からDNA を抽出し、疾患原因遺伝子82 遺伝子の異常解析を行う。遺伝子異常解析結果は患者臨床情報とともにエキスパートパネルにて検討され、病的変異の同定とロービジョンケア計画を含む治療計画を策定する。実施者(主治医)を通して患者に遺伝子検査結果とエキスパートパネルからのレポートが返却される。遺伝情報に基づくより正確な遺伝カウンセリングや治療計画が実行される。


(注)先進医療技術名に * 印がついているものは、「第3項先進医療技術」を表しています。

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実施医療機関名 都道府県 所在地 TEL
神戸市立神戸アイセンター病院 兵庫県 〒650-0047 神戸市中央区港島南町2-1-8 078-381-9876