ばいようさいぼうによるしぼうさんたいしゃいじょうしょうまたはゆうきさんたいしゃいじょうしょうのしんだん

培養細胞による脂肪酸代謝異常症または有機酸代謝異常症の診断

脂肪酸代謝異常症または有機酸代謝異常症

脂肪酸代謝異常や有機酸代謝異常の先天性代謝異常症は、酵素欠損によって代謝産物が体内に蓄積したり、欠乏することによって神経障害が起こる疾患です。
血液や尿などの分析によって診断できる場合もありますが、酵素活性測定によって確定診断されるものもあります。従来は、肝生検、筋生検といった侵襲（体への負担）を伴う方法により、診断が行われていました。
先進医療では、酵素活性の測定には、静脈血液５～１０mlまたは米粒大の皮膚片から、培養リンパ球や培養皮膚線維芽細胞を樹立します。これらの技術によって得た培養細胞を用いて、酵素活性を測定して先天性代謝異常症の確定診断を行います。