りゅうしざんけんたいをもちいたいでんしけんさ

流死産検体を用いた遺伝子検査

1) 対象
・過去に１回以上の流産歴があり、今回妊娠で臨床的に流産と診断された患者。子宮内に 流産胎児、絨毛が残存している場合、または、体外に排出されたが流産胎児・絨毛を回収できた場合。
・今回妊娠で臨床的に死産と診断された患者。子宮内に死産胎児、絨毛が残存している場合、または、体外に排出されたが死産胎児・絨毛を回収できた場合。

2) 胎児（胎芽）・絨毛の採取
採取方法は下記の a)あるいは b)の手順にて行う。
a) 流死産物が体内に存在する場合
体内にある流死産物（胎児（胎芽）・絨毛）を子宮内容除去術（流産手術）、分娩誘発術または帝王切開術により採取し、絨毛組織または胎児組織・胎児成分のみを分離する。
b) 流死産物が体外に排出された場合
体外へ排出された流死産物（胎児（胎芽）・絨毛）の組織から、絨毛組織・胎児成分のみを分離する。

分離した絨毛・胎児組織の一部を解析施設に移送し、NGS法にて解析する。

3) 検査・解析
分離した絨毛・胎児組織の一部を解析施設であるタカラバイオ株式会社の衛生検査所に 移送し、核酸抽出を行う。抽出核酸から Embgenix TM PGT-A Kit を用いて全ゲノム増幅、DNAライブラリーの調製後、次世代シーケンサー（MiSeq System）を用いて塩基配列を決定する。得られた塩基配列データから Embgenix TM Analysis Software を用いて染色体の数的異常、不均衡型構造異常を検出する。
尚、分離した絨毛・胎児組織の一部を染色体G-banding法にも提出し、結果を比較する。

4) 検査結果の判定と報告
(1)常染色体、性染色体のコピー数に有意の増加、減少が検出されないものを染色体正常核型と判定する。
(2)解析結果を研究実施施設にて患者に説明する。染色体構造異常（転座など）が判明した場合は、患者及びそのパートナーの染色体検査（G-banding法）を予定するが、その際には遺伝専門医などによる遺伝カウンセリングを実施する。